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新闻来源:天天娱乐 2008/10/11


女孩全身长满“鱼鳞”全球仅发现20多例

安徽女孩小李的双手皮肤又厚又硬如“鱼鳞”。据医学文献检索证实,小李所患的是一种非常罕见的皮肤病,在国内尚属首次发现。

不管天多热,20岁的安徽农村女孩小李(化名)总习惯穿着长衣长裤,还要把双手藏在衣服下。昨天,在广州市皮肤病防治所医生的面前,小李怯怯地伸出双手,只见手掌皮肤又厚又硬,如覆盖着一层泛白的“鱼鳞”,布满蜂窝状的小凹,手指边缘则如锯齿般,且右手大拇指其实是两根手指粘在一起形成的“并指”。 据医学文献检索证实,小李所患的是一种非常罕见的皮肤病,在国内尚属首次发现。

世界上仅发现20多例患者

这种怪病叫做“残毁性遗传性角皮病(鱼鳞病异型)”,是因兜甲蛋白缺损导致皮肤角质化异常的结果,但医学界尚未发现是什么因素诱发了这种基因突变。据2006年最新出版的儿科皮肤病学教科书记录,从1929年“残毁性遗传性角皮病”首次被报告至今,世界上仅发现20多例患者。

“这种病分为经典型和鱼鳞病异型两种,小李患的鱼鳞病异型更为罕见,国外仅在五年前发现过一例。” 广州市皮肤病防治所张锡宝主任医师说,过去近八十年间报告的病人多为白种女性,而亚洲人极为少见。

张锡宝说,小李在某种程度上可被视为“残毁性遗传性角皮病”的“样板”,因为“她身上把教科书上讲到的几乎所有症状都给占全了”。通常患者手指皮肤紧缩,关节处则变成环形,随着年龄的增长,手指末端甚至会在两侧皮肤组织的“夹击”下,自发断离,这被称为“假阿洪(Ainhum)”病。此病患者还常常具有高频耳聋,也就是听不见女声、鸟鸣等频率高的声音,并伴发秃顶。

经过检查,医生发现小李除了具有上述症状外,全身还覆盖着厚厚一层因过度角质化形成的“鱼鳞”,腋下则长满呈白色的多角形“鱼鳞”状皮屑。“我一天不洗澡,厚皮就猛长,尤其是膝盖上面,皮很厚,特别难受。”小李怯怯地告诉医生。

据了解,广州市第一人民医院皮肤科医生1998年曾报告过,有位女患者从25年起双手小指关节处变成环形缩窄,并最终在7年之后断了一指,掌部呈弥漫性角化过度。医生当时初步怀疑是残毁性遗传性角皮病,但患者症状比较轻,且没有出现高频耳聋、斑秃等典型症状。

因天生秃顶而带着假发的小李,一遇见陌生人就会垂下眼帘,显得十分文静胆小。医生说,值得庆幸的是,这个小姑娘的面容并未像有些患者一样严重受损,仅仅在眉间、鼻翼、嘴角两侧有一些油腻性鳞屑,就像吃完粥没有擦干净嘴一样。“经过治疗,全身皮肤症状至少可以缓解80%,右手‘并指’骨头没有畸形,所以切除之后进行矫形,也能尽可能恢复功能。”

到处求医也弄不清是什么怪病

“我闺女从生下来手指就不对劲,三个月开始长厚皮,长大以后人家老笑她,读到三年级就不敢上学了。”小李的妈妈说,这些年来孩子就没断过药,吃过很多民间秘方,也去过省里大医院,就是不清楚得了什么怪病。听说女儿的怪病找到了病根,她先喜后愁,言语间透露出放弃治疗的意思。

陪同来看病孩子舅舅说,小李家里靠种田为生,还有两个妹妹,为了给她治病,家里人已经倾囊而出。“为了省钱,前一天晚上我们下了火车就在车站睡了一宿。”家人商量的时候,小李只是眼巴巴地望着他们。“你现在最想要什么?”医生问她。“不想要什么,”“看见妹妹上学羡慕吗?”她点点头,别过脸去。
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