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新闻来源:搜奇网 2008/09/30

据美国广播公司2日报道,美国宾夕法尼亚州5岁女孩卡西•克纳夫(如图)天生患有一种罕见的卟啉症。她一见阳光,身上就会起水泡,甚至连普通的灯光都会伤害她,所以卡西终日生活在黑暗中,而且像吸血鬼一样不时要输入血液补充血色素。目前全世界患这种罕见卟啉症的人不超过500人。

天生异常

2001年4月10日卡西出生时,医生发现她的皮肤有点异样。开始医生怀疑她得了黄疸,用一种可改变胆红素的特殊光对她进行照射,可没想到卡西的病情更加恶化。皮肤学专家霍华德•普赖德发现,卡西的皮肤对光十分敏感,胆红素治疗光已经严重烧伤了卡西的皮肤。接着医生发现,卡西的尿液颜色非常红。

最后专家诊断卡西患上了一种罕见的先天性红血球卟啉症。这是一种代谢异常疾病,患者体内亚铁血红素生成机制紊乱,导致患者体内积聚出一种对光敏感的化学物质卟啉,使患者骨骼和尿液颜色变成红色,而患者的牙齿也会变成黑褐色或紫色。

遗传基因

为了治好卡西的病,她的父母找到了研究卟啉症长达30年的纽约西奈山医学院遗传学家罗伯特•戴斯尼克。戴斯尼克的实验室对卡西父母的DNA进行研究,发现他们都携带罕见的“先天红血球卟啉症”变异基因,并将这两种变异基因传给了卡西,使她的症状相当严重。

从出生后起,卡西就只能在黑暗中生活,因为太阳光紫外线和家中普通的灯光都会对她带来伤害,导致她全身起水泡,引发感染。如果卡西的血色素含量过低,那么她必须接受输血。

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