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来源:网友 2008/07/26


18岁的文森特·惠兰乍看上去身板笔直,其实脖子的肌肉已经石化了,他正利用机动装置协调一些动作。


罗伯特·金霍把自己固定在架子旁,等待着成为石像的日子来临

有一种怪病,会让肌肉变骨头,人体变成石雕,这种怪病被称为“石人综合征”……
世界上有一种怪病会使人的软组织和肌肉逐渐骨化,最终把大活人变成硬邦邦的“活石雕”!这是为什么?是什么将活人变成石头?科学家们困惑不安。近日,美国科学家终于找到了“石人”的症结所在。
奇迹

“石人”活了50年

这种怪病被称为进行性肌肉骨化症(FOP),是世界上最罕见的疾病之一。医学统计数字显示,进行性肌肉骨化症每200万人中才会出现一例,目前世界上共有600例。而有史以来,全世界患上这种疾病的患者也不过2500人。

英国诺森伯兰郡贝林哈姆地区的罗伯特·金霍是进行性肌肉骨化症受害最严重的患者之一。他3岁时就被诊断患上了这种罕见的遗传性基因紊乱疾病,当时医生称,根本没有任何方法能够治疗甚至治愈,而且金霍的病情是全英45例同类病例中最严重的,因此医生预言年幼的金霍最多活不过6个月。

然而金霍却奇迹般地活了50年。如今,他的颈部已经被逐渐定型不能再转动,膝盖也已被固定无法再抬起和移动,同时,双腿也成为两根坚硬的“石柱子”。除此以外,金霍的每一寸肌肉都变成了骨头,臀部关节和颚骨被骨化,胸腔的肋骨合并在一起,成为名副其实的“石头胸膛”。由于胸腔被骨化,金霍的肺部受到影响,呼吸变得很困难。但53岁的金霍却因此成为知名的“石人”,同时也成为英国进行性肌肉骨化症患者中最年老的幸存者。

为此,从上个世纪80年代开始,金霍就选择站立,试图以一种优美的姿势将自己的躯体永久性地固定起来,成为一具永不倒下的活雕像。如今,金霍的“梦想”正在慢慢实现。他一动不动地站立在一副架子里,静静地等待着自己成为石像的那一天来临。

这一切听起来像希腊神话中点人成石的魔咒,但却真实地发生在身边。科学家又将这种疾病称为“石人综合征”,因为这一可怕的疾病将使人体上的骨头朝不正常的方向发育,首先是脚趾畸形变大,接着是颈部、脊骨和肩膀,最终肌肉渐渐消失、骨化,逐渐转变成一具骨头人。换言之,患者的骨架之外会积聚越来越多骨头,最后人体僵硬、固定成形——或者是U形,或者胳膊折叠在一起,或者腿盘在一起,或者双腿立成人字形,结果好像石头人一样,无法再做任何运动。

最可怕的是,这种疾病不影响人的智力和认知能力,因此患者会清醒地认识自己的悲剧,并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性肌肉骨化症的另一名受害者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。她黯然表示:“我就像一块木头,从头到脚没一个地方能弯曲。”更令她沮丧的是,有人甚至曾把她当成一具人体模型。

因此,宾夕法尼亚大学的整形外科医师、进行性肌肉骨化症专家弗雷德里克·卡兰认为:“这是最残忍的疾病,它完全囚禁了患病的人。”“它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭,甚至是咀嚼和上厕所。”

更加可怕的是,患上这种疾病的人通常非常脆弱,像玻璃人一样,只要轻轻一碰,他们的关节就会像吹气球一样鼓起来,然后下一步就是长成新骨头。

18岁的文森特·惠兰就是班级上的重点保护对象。惠兰来自美国加州的中部城市弗雷斯诺。他回忆起第一次遭遇这种疾病时说,当时他只有9岁,那天他去外公家的游泳池游泳,突然感觉腿部生疼游不动了,幸好外公及时把他救上来。从那以后,他的脚就跛了。原本父母以为惠兰只是腿脚抽筋,但是医生告诉他们,惠兰得了进行性肌肉骨化症。一年后,妈妈忽然发现儿子的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物,后来凸起物越长越大,甚至长成了“驼峰”,最后“驼峰”虽然消失了,却留下了一串脊骨,导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地,惠兰的脖子也石化僵硬了。

现在,已经成为大一新生的惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械,有辅助拿东西的,有辅助穿袜子的,有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他,因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱出来,轻则一颗牙齿或一个疫苗痘,重则关节凸起,然后像吹气一样鼓成新的骨头,十分痛苦。

为此,卡兰带领研究人员花了很大力气对这种怪病进行研究,现在终于查出了病源——罪魁祸首竟只有一个基因。

研究人员发现,这个基因是ACVR1,控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP),直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后,如本身多复制了一个或两个,就会改变原有的基因信息,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,遂产生大量错误的蛋白质。

卡兰因此惊叹:“没想到一个基因的破坏威力这么大!虽然人类的染色体内有600万个基因字母,但是只要其中一个出现错误,就像恐怖主义者一样‘遍地开花’,导致肌肉和软组织一整套功能受损,最终畸形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的,相当于把一个电灯泡变成一个原子弹。”

拯救“石人”造福人类

这一发现具有重要意义。它不仅能够帮助科学家了解进行性肌肉骨化症的发病原因,进而找到治疗方法,而且还能帮助研究者深入认识骨骼生长,为治疗骨质疏松症、脊椎损伤或运动性骨损伤等骨质常见疾病找到更好的方法。

除此以外,研究人员还打算利用这次发现的原理在实验室里培育骨骼。这样一来,不能再生的骨折损伤或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼来弥补了,整个过程就好像为机器添加零件一样。
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